Overblog
Editer l'article Suivre ce blog Administration + Créer mon blog
13 décembre 2017 3 13 /12 /décembre /2017 22:31

Maïa est née au mois d’avril 2009 à Paris. Très tôt, notre magnifique petite fille a manifesté des signes évidents de retard de développement. D’un point de vue génétique, les premiers examens effectués ne révèlent pas d’anomalie particulière. Dès ses 1 an, Maïa suit des séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’orthophonie. A 2 ans, elle ne pointe pas du doigt, ne manifeste aucun intérêt particulier pour un jeu, papillonne beaucoup. Son attention est brève, les progrès sont moindres. Tout nous laisse penser que Maïa souffre d’un trouble autistique.

En 2012, Maïa a 2 ans 1/2, lorsque nous quittons Paris pour mettre en place une méthode de stimulation par le jeu venant des Etats-Unis. Pendant 3 ans, 30 bénévoles vont se relayer 7 jours sur 7 pour venir jouer avec Maïa dans une salle d’éveil mise en place à la maison. Cet espace permet à Maïa de ne pas perdre ses repères et de mieux se concentrer en éliminant les sources de distractions. Durant les premiers mois, nous sommes tellement heureux de voir que notre petite Maïa progresse beaucoup (compréhension du langage, vocalises, babillages, parole, motricité...).

En septembre 2012, Maïa a 3 ans 1/2 lorsqu’elle fait ses deux premières crises d’épilepsie.

Maïa a aujourd’hui 8 ans. Elle n’est pas autiste mais souffre d’une encéphalopathie épileptique très sévère.
Elle fait des crises d’épilepsie (crises toniques/ absences/ myoclonies) plusieurs fois par jour qui se manifestent le jour comme la nuit.


Maïa est une petite fille qui nécessite une surveillance permanente de par son absence totale d’autonomie et ses crises d’épilepsie pluri-quotidiennes entrainant un risque de chute très élevé. Maïa marche mais avec la présence systématique d’une tierce personne pour lui donner la main. Son instabilité est de plus en plus importante en grandissant. Le seul endroit sur terre où Maïa est libre de pouvoir faire les choses seule est dans son trampoline où le risque de se blesser est réduit.
Maïa ne parle pas. Elle rencontre de très grosses difficultés en motricité fine et nous l’accompagnons dans tous les gestes du quotidien.
Tous les traitements testés jusqu’à aujourd’hui s’avèrent être un échec (antiépileptiques/ corticothérapie, régime cétogène, opération).

Au mois de juillet 2016, après plusieurs années de recherche, Maïa est diagnostiquée avec une mutation du gène KCNB1. La mutation du gène KCNB1 n’a été découverte que très récemment aux Etats-Unis (fin 2014). La mutation du gène perturbe la circulation du potassium entre les cellules du cerveau.

C’est une maladie rare entrainant des encéphalopathies épileptiques graves le plus souvent pharmaco résistantes, des convulsions, des retards de développement importants, des polyhandicaps.

Lorsque Maïa a été diagnostiquée il y a 1 an, nous pensions que notre petite fille était la seule patiente française. Nous avons fait des recherches sur internet et avons constaté qu’il y avait très peu d’informations sur cette «maladie». Nous avons échangé avec un groupe de parents aux Etats-Unis.Nous étions alors 11 familles dans le monde.

Après plusieurs mois de recherches et de démarches auprès d’hôpitaux et de médecins, nous avons recensé 8 patients français âgés de 4 à 28 ans. Durant l’été 2017, nous avons créé avec d’autres parents l’Association KCNB1 FRANCE dont je suis la présidente. Nous comptons 43 familles KCNB1 dans le monde.

Ce samedi 9 décembre 2017 a eu lieu la première journée de rencontre «KCNB1 France» à l’hôpital Necker enfants malades à Paris. Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de patients se sont réunis pour échanger et mettre en place un protocole de recherches sur cette mutation extrêmement rare.

L’organisation de cette journée résulte d’un long travail de recherches et d’échanges avec les médecins. 

La mutation KCNB1 ne concerne que 8 familles en France mais nous sommes convaincus qu’il y en a d’autres. La mutation de ce gène produit des symptômes différents selon les enfants. Elle n’est pas évidente à identifier et beaucoup de médecins n’en ont pas encore entendu parler. D’autres enfants souffrants d’épilepsie ont peut-être aussi cette mutation.

Pour nos enfants, l'Institut Imagine de l'hôpital Necker a décidé de se mobiliser en ouvrant un programme de recherche sur la mutation du gène KCNB1. Les équipes de Necker ont retenu notre motivation!
Nous sommes conscients que le travail est énorme, qu'il faudra du temps, beaucoup de patience.
Le chemin est encore long, mais en attendant nous avons fait un pas de GEANT et nous sommes fous de JOIE!

Nous avons créé une cagnotte afin de récolter des fonds pour soutenir la recherche sur le KCNB1.

Nous parents de Maïa, Juliette, Soline, Léonard, Mathéo, Sarah et Vincent sommes déterminés à aider les médecins et chercheurs à trouver des traitements plus efficaces afin de soulager les souffrances de nos enfants et de les aider à «grandir» le mieux possible.

Avec Maïa, nous avons appris à vivre au jour le jour.
Nous profitons de chaque instant et savourons chaque petit progrès...
Nous l’aimons plus que tout et ne baisserons jamais les bras.

Nous vous remercions par avance pour l’aide et le soutien que vous apporterez à notre Maïa et ses copains.

www.kcnb1-france.org

 

 

 

Partager cet article

Repost0

commentaires

Shana 08/10/2019 16:05

Très bel article, très intéressant et bien écrit. Je reviendrai me poser chez vous. N"hésitez pas à visiter mon univers (lien sur pseudo). A bientôt.

Présentation

  • : Le blog de maia-methode3i
  • : Je m'appelle Maïa. Je suis née le 4 avril 2009. Je présente un retard de développement avec troubles du spectre autistique. J'ai commencé la méthode des 3I au mois d'octobre 2011. Ce blog permet à mes bénévoles, ma famille et mes amis de suivre mes progrès au quotidien. Ce blog permet également à ma maman de partager notre expérience...
  • Contact

Recherche